X连锁高IgM综合征的临床特征及基因诊断

• 作者: 刘奉琴 商晓红 孙妍 李桂梅 杨建美 柳彩虹 王倩 王增敏 胡艳艳
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 高IgM综合征 X连锁隐性遗传 粒细胞减少 免疫缺陷 基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 236-241
• 页数: 6页
• 字数: 3893字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2018.04.009

摘要

目的 探讨X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点.方法 2017年7月16日,山东省立医院儿科收治1例反复粒细胞减少的患儿,分析其临床特点、实验室检查和治疗经过.利用二代测序对患儿行基因检测,并用Sanger测序对患儿及父母的基因突变进行验证.结果 患儿男,2岁8个月.曾于2岁2个月时因重症肺炎住院,出院后反复出现粒细胞减低,骨髓穿刺检查提示粒细胞缺乏症.本次入院检查结果显示,IgG、IgA和IgE明显降低,IgM处于正常高值.基因检测结果显示,患儿CD40LG基因第5外显子有1个半合子突变:c.761C＞G(编码区第761号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.T254R(第254号氨基酸由苏氨酸变异为精氨酸),为错义突变.该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,在HGMD专业版数据库中未见报道.进一步家系验证分析显示,患儿母亲该位点杂合变异,该位点为疑似致病性变异,为X连锁隐性遗传,变异来源于母亲.基因诊断明确后,每间隔1～2个月输注人免疫球蛋白,每次7.5 g.出院后随访8个月,共输注4次,期间偶有感冒,未再患肺炎.结论 反复中性粒细胞减少的婴幼儿应早期行免疫功能筛查,加强对原发性免疫缺陷病的识别.基因检测是诊断XHIGM的金标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李桂梅	山东省立医院儿科	40	100	6.0	8.0
2	王倩	山东省立医院儿科	19	46	4.0	6.0
3	商晓红	山东省立医院儿科	1	0	0.0	0.0
4	刘奉琴	山东省立医院儿科	2	0	0.0	0.0
5	孙妍	山东省立医院儿科	1	0	0.0	0.0
6	柳彩虹	山东省立医院儿科	1	0	0.0	0.0
7	王增敏	山东省立医院儿科	1	0	0.0	0.0
8	胡艳艳	山东省立医院儿科	1	0	0.0	0.0
9	杨建美	山东省立医院儿科	1	0	0.0	0.0