脆性X综合征FMR1基因研究进展

• 作者: 夏露 罗莉 邬晋芳
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 脆性X综合征 脆性X智力低下1号基因 脆性X智力低下1号蛋白 三核苷酸串连重复
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 儿童健康研究
• 页码范围: 415-417
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2006.05.030

摘要

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5＇端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下.该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬晋芳		45	204	9.0	12.0
2	罗莉		6	14	2.0	3.0
3	夏露		2	14	2.0	2.0