脆性X综合征的研究进展

• 作者: 何淑雅 李斌元 马云
• 来源期刊: 南华大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 基因诊断 FMR-1基因 FMRP
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 453-456,459
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 5295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-1116.2003.04.029

摘要

简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功能研究的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何淑雅	南华大学生物化学与分子生物学教研室	94	346	9.0	14.0
2	李斌元	南华大学生物化学与分子生物学教研室	28	79	4.0	7.0
3	马云	南华大学生物化学与分子生物学教研室	41	188	7.0	12.0