一种经济的脆性X综合征的PCR检测法

• 作者: 华亮 李秀珍 蔡燕娜 邝璐 韩宁
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 脆性X综合征 FMR-1基因 筛查
• 年，卷（期）: 2011,（16）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 2028-2030
• 页数: 3页
• 字数: 2104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2011.16.044

摘要

目的 建立一种经济的用于脆性X综合征临床大面积筛查的简便的检测方法.方法 同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性X综合征(FraX)FMR-1基因,检测(CGG)n重复数的多少,对脆性X综合征可疑病人进行筛查.结果 扩增目的 片段为237～372bp,样本未见扩增片段的为脆性X综合征患者.样本可见明显扩增片段的为正常人.在不明原因的智力低下的儿童中筛查出3例脆性X综合征患者.两种方法对FMR-1基因的CGG重复序列扩增效果均较好.结论 用加入betaine扩增体系更经济可应用于临床大批量的标本筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀珍	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	11	42	5.0	6.0
2	邝璐	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	13	62	5.0	7.0
3	韩宁	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	9	46	4.0	6.0
4	华亮	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	11	96	5.0	9.0
5	蔡燕娜	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	6	12	2.0	3.0