一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨

• 作者: 冯暄 姚凤霞 张为民 韩娟娟 黄尚志
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR1基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 454-457
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2205字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法.方法 用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测.结果 基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者.结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为民	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室	13	128	6.0	11.0
2	黄尚志	中国医学科学院基础医学研究所遗传室	27	114	7.0	9.0
3	冯暄	甘肃省妇幼保健院遗传室	15	50	3.0	7.0
4	姚凤霞	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室	11	67	4.0	8.0
5	韩娟娟	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室	2	5	1.0	2.0