发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

• 作者: 吴华平 张晓珍 罗序峰 虞雄鹰 邹音 钟建民 陈勇
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白 免疫组织化学检测 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 817-820
• 页数: 4页
• 分类号: R394-33
• 语种: 中文

摘要

目的 至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性.该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile Xmental retardation protein,FMRP)检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法.方法 采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTP PCR法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值.结果 在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上.40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上.在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0.结论 发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用. [中国当代儿科杂志,2009,11(10):817-820]

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈勇	江西省儿童医院神经内科	66	360	8.0	17.0
2	钟建民	江西省儿童医院神经内科	86	424	10.0	18.0
3	邹音	江西省儿童医院病理科	43	190	8.0	11.0
4	虞雄鹰	江西省儿童医院神经内科	35	64	5.0	5.0
5	张晓珍	江西省儿童医院遗传室	26	68	4.0	7.0
6	吴华平	江西省儿童医院神经内科	36	139	5.0	10.0
7	罗序峰	江西省儿童医院神经内科	4	2	1.0	1.0