用PCR结合甲基化特异PCR方法检测遗传性脆性X综合征

• 作者: 范礼斌 郝穹予 陈英
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: FRAXA FMRⅠ (CGG)n MS-PCR
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 748-751
• 分类号: R596|R394|R446.9
• 字数: 3218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2010.06.006

摘要

目的 建立一种快速、灵敏、廉价的实验室检测脆性X综合征(FXS)的方法.方法 检测130例样本的(CGG)n重复数.首先,PCR扩增脆性X智力低下基因Ⅰ(FMRⅠ)的(CGG)n重复序列;其次,进行甲基化特异性PCR (MS-PCR),对男性不能有效扩增和女性样本的基因组DNA进行亚硫酸氢钠脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,用两套不同的引物对(甲基化特异性引物对和非甲基化特异性引物对)扩增FMRⅠ基因的(CGG)n重复序列区,PCR产物测序.结果 所有样本的(CGG)n重复数都在13～47之间;测序结果表明FMRⅠ基因中的非甲基化的C碱基转变为T碱基,甲基化的C碱基保持不变.结论 PCR结合MS-PCR方法可以同时检测FMRⅠ基因的 (CGG)n重复数和CpG岛的甲基化情况,为临床检测FXS提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范礼斌	安徽医科大学生物学教研室	53	174	8.0	9.0
2	陈英	军事医学科学院放射与辐射医学研究所	36	169	8.0	11.0
3	郝穹予	安徽医科大学生物学教研室	1	1	1.0	1.0