X连锁高IgM综合征4例临床分析

• 作者: 冯媛 刘昱 南楠 张翠 李小青 耿玲玲
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CD40配体 X连锁联合免疫缺陷病 诊断 儿童 临床分析
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 366-369
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2019.03.022

摘要

目的:探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征.方法:回顾性分析4例XHIGM患儿临床特征及实验室检查.结果:4例XHIGM患儿平均起病年龄1.3岁,平均确诊年龄5.4岁;反复口腔溃疡和反复呼吸道感染为最常见的临床表现,其次为化脓性中耳炎.4例患儿IgG水平显著降低,IgM水平升高,2例患儿IgA缺乏,2例患儿IgA水平升高.明确了4例患儿CD40L基因突变(c.256+1G>T,c.631dupA,c.709-710insTGTT,c.374-375delAT).结论:对于反复感染的患儿,若IgG水平显著降低,IgM水平升高,应考虑高IgM综合征可能.反复口腔溃疡及中性粒细胞减少症对诊断有重要提示意义.基因诊断对于XHIGM患儿的明确诊断是必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小青	西安市儿童医院免疫科	30	99	6.0	8.0
2	张翠	西安市儿童医院免疫科	4	0	0.0	0.0
3	耿玲玲	西安市儿童医院免疫科	6	11	2.0	3.0
4	冯媛	西安市儿童医院免疫科	8	14	2.0	3.0
5	刘昱	西安市儿童医院免疫科	2	0	0.0	0.0
6	南楠	西安市儿童医院免疫科	3	0	0.0	0.0