CDH23基因复合杂合突变致Usher综合征的临床表型研究

• 作者: 代艾艾 刘铁城 李淑贤 高旭辉
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Usher综合征 表型 遗传病 基因突变 CDH23基因
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 486-490
• 页数: 5页
• 分类号: R774.13
• 字数: 4572字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2016.05.020

摘要

目的 研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变.方法 本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员(2名患者,7名非患者),详细询问病史及家族史,绘制家系图.除Ⅲ2因年龄过小无法配合,其余成员均进行相关眼科检查(包括视力、眼压、裂隙灯检查、眼底检查、眼底照相、OCT、FERG)、听力检查(包括纯音测听、声导抗、声反射)和前庭功能检查(包括冷热水实验、眼动、眼震).对所收集的临床资料进行分析,确定该家系临床分型,并筛选可疑致病基因突变.结果 该家系中2例患者(Ⅱ1、Ⅱ4)诊断为Usher综合征Ⅰ型,家系内其他成员均未表现出患病特征.USH在该家系中的遗传方式为常染色体隐性遗传,由CDH23基因的c.6253+1G＞A和c.287_288insG两个位点复合杂合突变致病.结论 通过对该家系的临床资料进行分析,可以确定该家系临床分型,并为筛选可疑致病基因突变提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
2	代艾艾	解放军总医院眼科	5	21	2.0	4.0
3	高旭辉	解放军总医院眼科	6	22	2.0	4.0
4	李淑贤	解放军总医院眼科	5	21	2.0	4.0