儿童Gitelman综合征SLC12A3基因的复合杂合突变研究

• 作者: 周昱 夏正坤 徐敏 樊忠民 莫桂玲 高春林 高远赋 魏伟
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: Gitelman综合征 儿童 SLC12A3基因 低血钾
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 页码范围: 18-23
• 页数: 6页
• 字数: 4250字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒，高肾素血症、高醛固酮血症，基因检测发现存在SLC12A3基因的复杂杂合突变,即c.1964G>A，p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变、c.2543A>T，p.(Asp848Val)联合8号外显子缺失突变。结论儿童Gitclman综合征起病隐匿，复合杂合突变发生率高，基因诊断是确诊手段，儿科医生需要提高认识，以防漏诊误诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏正坤	南京军区南京总医院儿科	154	804	15.0	20.0
2	高远赋	南京军区南京总医院儿科	100	571	12.0	17.0
3	樊忠民	南京军区南京总医院儿科	92	552	12.0	17.0
4	徐敏	南京军区南京总医院儿科	48	261	9.0	14.0
5	高春林	南京军区南京总医院儿科	37	111	5.0	9.0
6	魏伟	南京军区南京总医院儿科	8	14	2.0	3.0
7	莫桂玲		8	25	3.0	4.0
8	周昱	南京军区南京总医院儿科	5	13	2.0	3.0