一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析

• 作者: 努荣古丽买买提 张化冰 邢小平
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 低钾血症 SLC12A3基因 噻嗪类敏感的钠氯共转运蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 427-431
• 页数: 5页
• 分类号: R589.4|R589.5|R692.6
• 字数: 3295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.06.006

摘要

目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 (Gitelman's syndrome, GS) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( poly-merase chain reaction, PCR) 扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、 实验室检查和影像学检查符合GS诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A (c. 1964 G>A), 造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸 (p. Arg655His), 该突变位于SLC12A3的第16外显子. 结论 通过SLC12A3基因突变分析, 从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断. 临床上持续低血钾、 肾脏失钾、 代谢性碱中毒、 血压正常或偏低、 低尿钙的患者应考虑该疾病诊断, 基因分析有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢小平	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	38	198	10.0	12.0
2	张化冰	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	11	75	3.0	8.0
3	努荣古丽买买提	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	1	0	0.0	0.0