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摘要:
在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
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文献信息
篇名 6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析
来源期刊 中国医科大学学报 学科 医学
关键词 Gitelman综合征 SLC12A3基因 CLCNKB基因 基因突变
年,卷(期) 2016,(7) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 649-652
页数 4页 分类号 R589.9
字数 2605字 语种 中文
DOI 10.12007/j.issn.0258-4646.2016.07.016
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