摘要:
目的 分析3例Gitelman综合征的临床特点及诊治体会.方法 选取2010年8月-2017年1月河北省唐山市工人医院诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象.回顾性分析其临床资料,并结合文献报道讨论本疾病的临床特征与治疗经验.结果 3例患者中2例青少年起病,l例成年起病,血压均正常,临床均表现为发作性无力和手足搐搦,伴多饮多尿,夜尿多,实验室检查为低钾、低钠、低氯、低镁血症,血钙偶有降低,高尿钾,代谢性碱中毒,低尿钙/肌酐比(≤0.2),血浆肾素活性明显升高,血浆醛固酮正常,排除钾摄入不足、消化道失钾、应用排钾性药物、原发性醛固酮增多症、库欣综合征等疾病,诊断为Gitelman综合征,给予补钾补镁等药物联合治疗,患者症状缓解,血钾升至接近正常.结论 Gitelman综合征的临床特点为乏力、手足搐搦,血压正常,实验室检查为低钾、低镁血症、代谢性碱中毒,血浆肾素活性升高,血浆醛固酮升高或正常.治疗需补钾、补镁等药物联合应用,预后良好,但低镁血症较难纠正,早期诊治可避免肾功能损害.