Gitelman综合征:附1例报道并文献复习

• 作者: 刘珂 吴坤艳 张艳玲 王涤非 赵岩 陈芬琴
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 低血钾 低尿钙 SLC12A3
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 563-566
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2548字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2016.06.022

摘要

Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王涤非	中国医科大学附属第一医院老年病科	75	484	11.0	19.0
2	赵岩	中国医科大学附属第一医院老年病科	49	286	9.0	14.0
3	陈芬琴	中国医科大学附属第一医院老年病科	18	84	5.0	8.0
4	刘珂	中国医科大学附属第一医院老年病科	2	1	1.0	1.0
5	吴坤艳	中国医科大学附属第一医院老年病科	5	28	3.0	5.0
6	张艳玲	中国医科大学附属第一医院老年病科	4	16	1.0	4.0