青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

• 作者: 吴朝明 周盈盈 戴志娟 钱掩映 阮璐雅
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: Gitelman综合征 突变 SLC12A3基因
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 23-26,36
• 页数: 5页
• 字数: 4508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2017.40.1.2017-406

摘要

目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识.方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点.结果 2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平.应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复.基因检测共发现3个S LC 12A3基因的突变位点,均为错义突变:Thr163Met、Gly196Val、Arg871His.患者A存在杂合突变(Thr163Met、Arg871His),患者B存在纯合突变(Gly196Val).结论 S LC 12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周盈盈	温州医科大学附属第二医院内分泌科	4	1	1.0	1.0
2	阮璐雅	温州医科大学附属第二医院内分泌科	10	31	4.0	4.0
3	钱掩映	温州医科大学附属第二医院内分泌科	5	7	2.0	2.0
4	戴志娟	温州医科大学附属第二医院内分泌科	3	4	1.0	2.0
5	吴朝明	温州医科大学附属第二医院内分泌科	10	51	3.0	7.0