难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

• 作者: 危建安 唐咸玉 孙璐 范冠杰 赵晓华
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 难治性 SLC12A3 突变
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 新进展研究
• 页码范围: 134-138
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3277字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2016.06.029

摘要

目的：分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象，完善相关检验检查以及肾脏病理、123基因分析。结果该患者青年起病，临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力，检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒，肾穿病理提示肾小球旁器增生，基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾，病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正，极易复发，临床症状明显，值得长期关注。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范冠杰		76	284	9.0	15.0
2	唐咸玉		29	95	6.0	9.0
3	赵晓华		8	55	3.0	7.0
4	孙璐		21	36	4.0	5.0
5	危建安		24	142	6.0	11.0