Alport综合征一家系调查研究

• 作者: 戴文军 朱丽萍 杨晓兰 林海生 高岩
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肾炎 遗传性/遗传学 家系
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1065-1067
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2007.07.015

摘要

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高岩	广州医学院附属儿童医院肾内科	4	5	1.0	2.0
2	戴文军	广州医学院附属儿童医院肾内科	2	3	1.0	1.0
3	朱丽萍	广州医学院附属儿童医院肾内科	2	1	1.0	1.0
4	林海生	广州医学院附属儿童医院肾内科	1	0	0.0	0.0
5	杨晓兰	广州医学院附属儿童医院肾内科	1	0	0.0	0.0