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眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析
眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析
作者:
刘小红
卞旭华
史瑞明
李立敏
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
眼脑肾综合征
基因
突变
儿童
摘要:
眼脑肾综合征是一种Ⅹ连锁隐性遗传病.该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析.在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变.患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者.该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道.
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文献信息
篇名
眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析
来源期刊
中国当代儿科杂志
学科
关键词
眼脑肾综合征
基因
突变
儿童
年,卷(期)
2014,(4)
所属期刊栏目
论著·临床研究
研究方向
页码范围
366-369
页数
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2014.04.011
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
史瑞明
西安交通大学第一附属医院儿科
46
332
9.0
17.0
2
刘小红
西安交通大学第一附属医院儿科
96
405
11.0
14.0
3
李立敏
西安交通大学第一附属医院儿科
3
21
2.0
3.0
4
卞旭华
西安交通大学第一附属医院儿科
4
10
2.0
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2019(3)
引证文献(1)
二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
眼脑肾综合征
基因
突变
儿童
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国当代儿科杂志
主办单位:
中南大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1008-8830
CN:
43-1301/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
邮发代号:
42-188
创刊时间:
1999
语种:
chi
出版文献量(篇)
5371
总下载数(次)
11
总被引数(次)
41763
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