眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析

• 作者: 刘小红 卞旭华 史瑞明 李立敏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 眼脑肾综合征 基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 366-369
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.04.011

摘要

眼脑肾综合征是一种Ⅹ连锁隐性遗传病.该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析.在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变.患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者.该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史瑞明	西安交通大学第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
2	刘小红	西安交通大学第一附属医院儿科	96	405	11.0	14.0
3	李立敏	西安交通大学第一附属医院儿科	3	21	2.0	3.0
4	卞旭华	西安交通大学第一附属医院儿科	4	10	2.0	3.0