完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘1例报道及文献回顾

• 作者: 张晓威 徐涛 李清 杨磊 白文俊 花克涵
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 雄激素不敏感综合征 睾酮 睾丸切除术 膀胱瘘 脐尿管
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 疑难/罕见病例分析
• 页码范围: 724-729
• 页数: 6页
• 分类号: R69
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2017.04.032

摘要

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病.由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型.手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形,激素替代治疗也是术后康复的关键.本文报告1例43岁患者,社会性别为女性,初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科.体格检查、超声、核型分析、激素水平等检验检查符合完全性AIS.转入泌尿外科行隐睾切除术,术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道,遂明确腹水原因,予切除并送病理.病理结果提示睾丸组织Sertoli细胞腺瘤及Leydig细胞巢状增生,膀胱瘘口周围组织非典型增生.出院后予雌激素替代治疗.睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素、雌孕激素水平发生变化,后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量.患者有可疑家族史,系谱图分析为X连锁隐性遗传,但尚不能明确.对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出3种假说:直接手术损伤、癌症局部复发以及脐尿管异常发育,但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨磊	北京大学人民医院血管外科	51	573	10.0	22.0
2	白文俊	北京大学人民医院泌尿外科	152	969	14.0	26.0
3	李清	北京大学人民医院泌尿外科	52	208	9.0	11.0
4	徐涛	北京大学人民医院泌尿外科	170	990	14.0	24.0
5	张晓威	北京大学人民医院泌尿外科	52	415	8.0	19.0
6	花克涵	北京大学人民医院泌尿外科	2	2	1.0	1.0