NPHS1基因Fin-minor突变致中国先天性肾病综合征2例报道并文献复习

• 作者: 孙利 安宇 徐虹 方晓燕 李国民 沈茜 翟亦晖
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 先天性肾病综合征 NPHS1基因 Fin-major突变 Fin-minor突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 字数: 3992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2014.01.009

摘要

目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点.对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序.对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述.结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征.血清病原学检查均为阴性.家系调查未发现家族中有类似疾病的成员.NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T,Fin-minor)和IVS26DS-2A＞T杂合突变,IVS26DS-2A＞T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A＞T,其母亲携带p.R1109X.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T)和p.A1160X(c.3478C＞T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析.以上发现的突变在100例正常人群中未发现.结论 中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报.本研究新发现的IVS26DS-2A＞T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐虹		179	857	15.0	19.0
2	翟亦晖		11	53	4.0	7.0
3	孙利		33	104	6.0	8.0
4	沈茜		58	242	8.0	12.0
5	安宇	复旦大学生物医学研究院和复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病医学转化中心	12	70	5.0	8.0
6	方晓燕		18	62	6.0	6.0
7	李国民		13	61	5.0	7.0