先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析

• 作者: 付荣 刘娟 刘雪杰 同少峰 吴清岩 和俊杰 徐纪香 缑梦帆 郭辉
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 基因,NPHS1 突变
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 578-581
• 分类号: R692
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2015.07.13

摘要

目的 分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 G＞A 2个杂合突变.患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 G＞A杂合突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示NPHS1的IVS11+1 G＞A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变.在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1 G＞A突变.结论 1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G＞A2个杂合突变,且IVS11+1 G＞A为NPHS1基因剪接位点新突变.CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析.