20例散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2和WT1基因突变分析

• 作者: 付荣 任榕娜 余自华 叶礼燕 王承峰 王晶晶 陈光明 陈新民 黄俊景 黄隽
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 基因 NPHS2 基因 肾母细胞瘤 突变
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1335-1339
• 页数: 5页
• 分类号: R692.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2009.11.019

摘要

目的 初步分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)JL童的NPHS2和WT1基因突变及其特点.方法选择20例南方汉族散发性SRNS儿童作为实验组,另选50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照组.应用PCR、DNA直接测序法、PCR/限制性片段长度多态性进行NPHS2和WT1基因突变分析.结果 对20例SRNS儿童NPHS2和WT1基因的全部外显子及其周围的部分内含子进行检测,未发现NPHS2和WT1致病突变,但检测到2个已报道的NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和6个WT1基因变异(5'-UTR-7G>T、126C>T、IVS3+16G>A、WS5-64A>G、903A>G和IVS7-32C>A).其中,IVS5-64A>G为新发现的WT1基因多态性.与对照组比较,实验组的1个NPHS2基因多态性(102G>A)和6个WT1基因多态性的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 NPHS2和wn基因突变不是本研究散发性SRNS儿童的主要致病原因.