桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究

• 作者: 尤燕舞 李仕良 林栩 王洁 覃幼玲 郭鹏威 钟秋红 黄鹏
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: NPHS2基因 激素耐药型肾病综合征 种族
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 397-400
• 页数: 4页
• 分类号: R692
• 字数: 2935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2015.04.001

摘要

目的 探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患者NPHS2基因突变及其特点.方法 采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿(观察组)血清NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子,并与30例健康青少年(对照组)进行比较.结果 观察组NPHS2基因的8个外显子均未检测到错义突变,但检测到3个NPHS2基因多态性即288C＞T、954C＞T和1038A＞G;观察组的基因型和等位基因频率与对照组分别进行比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 提示NPHS2基因多态可能不是桂西壮族散发性SRNS患儿的主要致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尤燕舞	右江民族医学院附属医院肾内科	54	140	6.0	7.0
2	林栩	右江民族医学院附属医院肾内科	104	325	9.0	12.0
3	王洁	右江民族医学院附属医院肾内科	114	358	9.0	11.0
4	黄鹏	右江民族医学院附属医院肾内科	21	96	6.0	8.0
5	钟秋红	右江民族医学院附属医院肾内科	31	112	6.0	9.0
6	覃幼玲	右江民族医学院附属医院肾内科	2	5	1.0	2.0
7	李仕良	右江民族医学院附属医院肾内科	14	38	5.0	5.0
8	郭鹏威	右江民族医学院附属医院肾内科	26	99	6.0	7.0