转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征相关关系的研究

• 作者: 何坤 施燕春 梁延秀 陆玲娜 项新 黄典胜 黄振华
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 转化生长因子β1 肾病综合征 多态性,单核苷酸 相关性
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 884-887
• 页数: 4页
• 分类号: R692|R349.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2013.03.053

摘要

目的 探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征(PNS)临床和病理的相关关系,试从基因水平探讨PNS的发病机制,为阐明TGFβ1在肾病综合征发生、发展中的分子遗传学意义提供资料.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)鉴定基因型,检测PNS患者(PNS组,80例)和健康体检正常者(对照组,60例)TGFβ1基因-509C/T多态性分布规律.同时收集一般临床指标和患者的病理资料,进行病例-对照研究、临床及病理资料分析.结果 (1)在PNS组及对照组均检测出C、T两种TGFβ1-509C/T等位基因,共有3种组合基因型:TT型、CT型、CC型.(2)PNS组与对照组TGFβ1-509C/T基因型及等位基因的分布频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)临床资料分析显示:PNS患者中,TT基因型患者血肌酐、24 h尿蛋白水平高于CT基因型和CC基因型患者,差异均有统计学意义(P＜0.05),而3种基因型患者的年龄、性别构成及血压、血脂、血清清蛋白水平间差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)病理分析显示:不同病理类型的PNS患者CC、CT、TT基因型分布频率间差异有统计学意义(P＜0.05),TT基因型在系膜增生性肾小球肾炎患者中有较高的出现频率.(5)追踪随访显示:治疗有效组患者与无效组患者比较,基因型及等位基因的分布频率间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 TGFβ1-509C/T基因多态性可能与较重的蛋白尿、肾损害、肾小球硬化、激素疗效相关,但与PNS的发病易患性不相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何坤	广西民族医院肾内科	6	48	3.0	6.0
2	项新	广西民族医院肾内科	8	56	4.0	7.0
3	黄典胜	广西民族医院肾内科	7	55	4.0	7.0
4	施燕春	广西民族医院肾内科	6	48	3.0	6.0
5	黄振华	广西民族医院肾内科	7	48	3.0	6.0
6	梁延秀	广西民族医院肾内科	3	9	1.0	3.0
7	陆玲娜	广西民族医院肾内科	4	15	2.0	3.0