LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征

• 作者: 仇丽茹 周建华 杨凤杰
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 激素耐药型肾病综合征 LAMB2基因突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 152-155
• 页数: 4页
• 字数: 3302字
• 语种: 中文

摘要

目的通过对1例激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析，提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析，采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h），低白蛋白血症（白蛋白24.0 g/L），高脂血症（总胆固醇15.46 mmol/L）；肾活检：局灶节段性肾小球硬化（门周型）。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗（激素+他克莫司+霉酚酸酯）后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变：Exon27c.4370G>A，导致p.R1457Q；Exon23c.3325G>A，导致p.E1109K。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因；无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周建华	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏免疫专科	152	658	12.0	16.0
2	杨凤杰	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏免疫专科	5	25	3.0	5.0
3	仇丽茹	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏免疫专科	22	77	6.0	7.0