中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析

• 作者: 余自华 夏桂枝 杨勇辉 王承峰 聂晓晶 赵锋 陈光明 黄隽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 激素耐药型肾病综合征 MYO1E基因 突变 汉族人
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 349-355
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.04.008

摘要

目的 MYO1E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征(SRNS),该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MYO1E基因突变及其特点.方法 2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系,共9例肾脏病患者,选取其中4例先证者为研究对象,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA;PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列;应用DNA直接测序法进行MYO1E基因突变分析.结果 在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MYO1E基因变异;根据对美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库的检索,其中1个MYO1E基因杂合变异(IVS21-85G＞A)首次在该研究的1个先证者中被检出,且该变异在59例正常对照人群中未检出,表明它是MYO1E基因突变;另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布,均为MYO1E基因多态性.生物信息学分析提示IVS21-85G＞A突变不导致MYO1E基因剪切位点改变,为非致病性突变.结论 MYO1E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因.