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摘要:
目的 探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征.方法 描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型.结果 该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等.其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36 ~ 47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重.结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现.这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测.
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文献信息
篇名 脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析
来源期刊 中华灾害救援医学 学科 医学
关键词 脊髓小脑共济失调 基因型分析 临床特征
年,卷(期) 2015,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 202-205
页数 4页 分类号 R744|R394
字数 3435字 语种 中文
DOI 10.13919/j.issn.2095-6274.2015.04.007
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作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 吴士文 武警总医院神经内科 65 178 6.0 9.0
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脊髓小脑共济失调
基因型分析
临床特征
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北京海淀区永定路69号
2013
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