脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析

• 作者: 吴士文 孙宇
• 来源期刊: 中华灾害救援医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 基因型分析 临床特征
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 202-205
• 页数: 4页
• 分类号: R744|R394
• 字数: 3435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13919/j.issn.2095-6274.2015.04.007

摘要

目的 探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征.方法 描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型.结果 该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等.其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36 ～ 47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重.结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现.这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴士文	武警总医院神经内科	65	178	6.0	9.0