脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析

• 作者: 张健 江山 王进 甘露 罗曼 肖友生
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型 CAG重复 症状前诊断 医学伦理
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 261-264
• 分类号: R741
• 字数: 3508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2011.02.030

摘要

目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题.方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数.结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者.结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王进	广西医科大学第一附属医院神经内科	54	191	7.0	10.0
2	罗曼	中山大学医学院研究生学院	27	591	14.0	24.0
3	甘露	广西医科大学第一附属医院神经内科	10	40	3.0	6.0
4	肖友生	广西医科大学第一附属医院神经内科	13	24	3.0	3.0
5	江山	广西医科大学第一附属医院高压氧科	2	3	1.0	1.0
6	张健	广西医科大学第一附属医院心理健康中心	4	24	2.0	4.0