亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

• 作者: 刘赞华 李淑敏 王苏平 蔺建文 赵红 赵红玲
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 重复序列,核酸 基因检测 病例报告 文献复习
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 病例研究
• 页码范围: 2502-2505
• 页数: 4页
• 分类号: R742.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2018.00.454

摘要

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式.对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊.为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识.HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵红	辽宁省大连市中心医院神经内一科	7	10	2.0	3.0
2	王苏平	辽宁省大连市中心医院神经内一科	25	32	4.0	5.0
3	蔺建文	辽宁省大连市中心医院神经内一科	5	9	2.0	3.0
4	赵红玲	辽宁省大连市中心医院神经内一科	4	5	1.0	2.0
5	李淑敏	辽宁省大连市中心医院神经内一科	4	7	2.0	2.0
6	刘赞华	辽宁省大连市中心医院神经内一科	1	0	0.0	0.0