亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析

• 作者: 张超 曹立 曹茜 朱泽宇 田沃土 詹飞霞
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复拷贝数
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 461-465
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2018.05.005

摘要

目的 研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性.方法 收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分.使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析.对取得的数据进行处理和分析.结果 HTT基因检测阳性[(CAG)n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者.患者平均发病年龄(39.34±10.93)岁.首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现.认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P＜0.05).发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0.769,P=0.000).结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病.发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低.患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生.精神行为异常最常见的表现为易激惹.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张超	安徽理工大学医学院	70	228	9.0	12.0
5	朱泽宇	上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科	3	1	1.0	1.0
6	田沃土	上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科	2	2	1.0	1.0
7	詹飞霞	上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科	3	1	1.0	1.0
8	曹茜		1	0	0.0	0.0