三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

• 作者: 周璐 姜楠 崔健健 李晓文 申梦姣 陈文哲 魏志茹
• 来源期刊: 郑州大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶基因 单核苷酸多态性 非变性凝胶电泳
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 218-220
• 页数: 3页
• 分类号: R742.2
• 字数: 1737字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2013.02.020

摘要

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系.方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA 测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX 基因氧化还原功能区变异.结果:所有样本APEX 基因 3个外显子扩增片段均未发现变异.结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX 基因氧化还原功能区的变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓文	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
2	周璐	郑州大学临床医学系	17	29	3.0	5.0
3	魏志茹	郑州大学临床医学系	8	30	4.0	5.0
4	姜楠	郑州大学临床医学系	26	68	4.0	7.0
5	陈文哲	郑州大学临床医学系	4	13	1.0	3.0
6	申梦姣	郑州大学临床医学系	1	0	0.0	0.0
7	崔健健	郑州大学临床医学系	1	0	0.0	0.0