2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测

• 作者: 刘建新 李新伟 李晓文 陈晓蕾 陈辉 黄月丽
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 三核苷酸 mtDNA D环
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 37-40
• 分类号: R394.3
• 字数: 1557字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系.方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变.结果 两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入.结论 检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈辉	郑州大学基础医学院	58	208	8.0	12.0
2	李新伟	漯河医学高等专科学校生物教研室	44	76	5.0	6.0
4	黄月丽	漯河医学高等专科学校生物教研室	21	58	4.0	6.0
5	陈晓蕾	郑州大学基础医学院	12	22	3.0	4.0
8	刘建新	郑州大学基础医学院	2	2	1.0	1.0