遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析

• 作者: 冯峥 刘红杰 张文 李恒进 解方
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性全白甲 指(趾)甲 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 213-214
• 页数: 2页
• 分类号: R758.72
• 字数: 1271字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2007.03.022

摘要

目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变.方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变.结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点,未检测到致病的基因突变.结论:KLF7和CPO基因编码区域的变异不是此家系全白甲的致病基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李恒进	解放军总医院皮肤科	113	651	14.0	19.0
2	刘红杰	解放军总医院皮肤科	5	34	3.0	5.0
3	冯峥	解放军总医院皮肤科	24	147	7.0	11.0
4	解方	解放军总医院皮肤科	11	64	4.0	7.0
5	张文		3	9	2.0	3.0