Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析

• 作者: 杨建强
• 来源期刊: 临床医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性大疱性表皮松解症 角蛋白 突变
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1470-1471,1474
• 分类号: R446.11|R596.1
• 字数: 2672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4659.2012.09.1470

摘要

目的 检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断,为该病的基因治疗奠定基础.方法 报告一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14 (K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在患者中,位于K14第1外显子的94位密码子由GCT突变成ACT,导致由丙氨酸(Alanine,Ala)突变为苏氨酸(Threonine,Thr),即p.Ala94Thr,而家系中正常人及与家系无血缘关系的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM患者的K14第1外显子存在A94T突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨建强	湖州师范学院医学院	25	123	5.0	11.0