大疱性表皮松解症遗传咨询及优生指导

• 作者: 孟培 闫素文
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 大疱性表皮松解症 遗传咨询 产前诊断 优生
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 字数: 1790字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨大疱性表皮松解症( EB)分型、遗传方式、产前诊断及再发风险预测。方法结合1例生育过EB 患儿的咨询对象，根据其家族史和临床表现分析其可能的亚型和对应的遗传方式。结果判断其为营养不良型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症（RDEB）。结论EB临床表现和分型复杂，只有明确诊断，正确判断其遗传方式，进行有效的产前诊断才能避免此类患儿的出生。