表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

• 作者: 刘琴 吕红莉 吴要群 周伏圣 常小丽 张学军 方巧云 杜文辉 杨森 沈玉君 王培光 袁丞达 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 突变 角化过度症,表皮松解/遗传学 皮肤角化病,掌跖
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性皮肤病研究专题
• 页码范围: 243-246
• 页数: 4页
• 分类号: R758.53|R394|R394-33
• 字数: 2435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2007.03.003

摘要

目的 研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性.方法 收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变. 结论 错义突变c.485G＞A是导致该家系临床表型的主要原因.