表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展

• 作者: 唐斌 潘小英 钟燕芳
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白 KRT9
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 505-508
• 页数: 4页
• 分类号: R751
• 字数: 2894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2014.06.029

摘要

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病.本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点.通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区.随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟燕芳		27	69	5.0	7.0
2	潘小英		27	128	8.0	10.0
3	唐斌		8	41	3.0	6.0