掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

• 作者: 李晨军 陈远娇
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 组织蛋白酶C 掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 346-349
• 页数: 4页
• 分类号: R781.6
• 字数: 3505字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2016.04.005

摘要

目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变，突变位点是c.754C>T和c.1040A>G，其父母均为携带者，姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晨军	成都军区总医院口腔科	53	208	8.0	11.0
2	陈远娇	成都军区总医院口腔科	1	4	1.0	1.0