耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析

• 作者: 于飞 戴朴 朱秀辉 袁永一 黄德亮
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 综合征型耳聋 掌跖角化病 GJB2基因 GJB6基因 GJB3基因
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究
• 页码范围: 71-74
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R758.53
• 字数: 2994字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.019

摘要

目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析.结果 先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变.先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变.301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变.结论 在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征.在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱秀辉	内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科	5	18	2.0	4.0