常见综合征型耳聋临床表型及相关基因研究进展

• 作者: 刘晓雯 刘贝贝 李淑娟 郭玉芬 陈兴健
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 综合征性耳聋 突变 遗传异质性 基因治疗
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 375-381
• 页数: 7页
• 分类号: R764
• 字数: 7079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.03.023

摘要

根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%.综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传.引起综合征性耳聋的基因突变种类繁多,且表现出明显的遗传异质性,因此了解这类疾病目前的研究进展结合临床上对相关基因的检测,对其正确诊断、遗传咨询及临床治疗效果评估具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭玉芬	甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	4	20	2.0	4.0
2	李淑娟	甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	2	3	1.0	1.0
3	刘晓雯	甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	2	10	2.0	2.0
4	陈兴健	甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	2	10	2.0	2.0
5	刘贝贝	甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	1	2	1.0	1.0