摘要:
目的:研究牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumour, KCOT)中PTCH1基因突变与上皮细胞中bcl-2、丝聚合蛋白和兜甲蛋白表达的关系,探讨PTCH1基因突变对肿瘤上皮细胞增殖、分化的影响.方法:采用PCR直接测序法筛选出有PTCH1基因突变的KCOT患者及无突变者各20例,用免疫组织化学方法检测上皮细胞增殖相关蛋白bcl-2、丝聚合蛋白、兜甲蛋白在KCOT上皮细胞中的表达情况.结果:20例PTCH1基因发生突变的KCOT患者中,bcl-2强阳性12例(12/20, 60%)、中度阳性4例(4/20, 20%)、弱阳性4例(4/20, 20%),非突变组中强阳性4例(4/20, 20%)、弱阳性10例(10/20, 50%)、阴性6例(6/20, 30%),两组之间差异有统计学意义(U=72, P=0.001).丝聚合蛋白表达于上皮浅层1~4层细胞,突变组中丝聚合蛋白表达弱阳性11例(11/20, 55%)、阴性9例(9/20, 45%),未见强阳性和中度阳性表达,非突变组中丝聚合蛋白表达中度阳性6例(6/20, 30%)、弱阳性8例(8/20, 40%)、阴性6例(6/20, 30%),无强阳性表达病例,两组之间差异无统计学意义(U=182,P=0.48).兜甲蛋白在突变组和非突变组KCOT衬里上皮细胞全层均呈阳性表达,两组差异无统计学意义.结论:PTCH1基因突变与KCOT肿瘤上皮细胞中bcl-2蛋白的表达水平相关,提示PTCH1基因突变可能促进肿瘤上皮细胞的增殖和分化.