伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中PTCH2基因的突变检测

• 作者: 徐丽莉 李铁军
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 角化病 牙源性囊肿 基底细胞痣综合征 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-18
• 页数: 4页
• 分类号: R739.82
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2008.01.005

摘要

目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常.方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提取DNA,采用PCR直接测序法进行PTCH2的突变分析.结果:发现2例尚未报道的错义突变(c.323 T＞C,c.1319 C＞T),分别引起1个氨基酸的改变,另发现9处PTCH2的多态性位点,其中3处为尚未报道的新位点.结论:虽然在NBCCS患者中PTCH2突变不如PTCH1突变频发,但少数NBCCS相关的KCOT患者可发生PTCH2的胚系突变,其病理学意义有待进一步研究.