PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变

• 作者: 李铁军 谷小美
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙源性角化囊肿 痣样基底细胞癌综合征 PTCH基因
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 293-296
• 页数: 4页
• 分类号: R739.82
• 字数: 3288字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-1182.2006.04.001

摘要

目的 检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的特点.方法 采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关OKC,10例为散发OKC.结果 在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC.另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性.结论 NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李铁军	北京大学口腔医院病理科	16	59	4.0	7.0
2	谷小美	北京大学口腔医院病理科	1	6	1.0	1.0