多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究

• 作者: 刘琴 吕红莉 吴要群 周东 周伏圣 常小丽 张学军 方巧云 权晟 杜玉凤 杨森 梁燕华 沈玉君 赵小燕 高敏 黄一锦
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 毛发疾病/遗传学 皮肤肿瘤/遗传学 基因 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性皮肤病研究专题
• 页码范围: 241-243
• 页数: 3页
• 分类号: R739.5|R758.71
• 字数: 2108字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2007.03.002

摘要

目的 研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C＞T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变.结论 CYLD基因的错义突变c.2711C＞T(p.P904L)是该家系患者的致病突变.