糖尿病家系及群体胰岛素受体基因变异的对照研究

• 作者: 丁国宪 庄旻 沈捷 陈家伟 马向华 马立隽
• 来源期刊: 南京医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型 受体,胰岛素 基因 变异
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2000.01.001

摘要

目的进一步了解2型糖尿病胰岛素抵抗的发生机理.方法运用聚合酶链反应及单链构型多态性(PCR-SSCP)技术,分析4个2型糖尿病家系、52例2型糖尿病患者及54例正常对照者的胰岛素受体基因第17及20外显子的变异.结果 17外显子1008位甘氨基(Gly)的GGC→GGT多态性频率在2型糖尿病家系及群体分别为18%和29.4%,而正常对照组为9.3%(χ2=12.713 3, P<0.000 5).与正常对照组比较,2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为RR=1.944,RR=3.738.家系连锁分析显示LOD最大值为0.465 736(θ=0.000 0).20外显子Gly的1169位GGT→GGC多态性频率在2型糖尿病家系、群体及正常对照组分别为10.0%、15.4%和3.7%(χ2=3.236, P>0.05),该位点在2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为RR=2.700,RR=3.927.家系连锁分析显示LOD最大值为1.803 34(θ=0.000 0).结论 Gly1008和Gly1169位点多态性可能是2型糖尿病的遗传标志.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁国宪	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	206	8.0	11.0
2	陈家伟	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	1101	15.0	30.0
3	沈捷	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	392	10.0	15.0
4	马向华	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	703	15.0	20.0
5	马立隽	南京医科大学第一附属医院内分泌科	3	9	2.0	3.0
6	庄旻	中国科学院化学研究所	1	4	1.0	1.0