部分基因组扫描研究2型糖尿病易感基因座位的初步报告

• 作者: 何海屏 孙卫华 左祥生 戴蒙 李果 杨明功 江凌 王琴琴 罗敏 袁文涛 赵家军 赵萸 郁忠勤 陈家伦 骆天红 黄薇
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型 微随体重复(微卫星标记) 人基因组项目 连锁分析
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 160-163
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2000.03.008

摘要

目的 通过部分基因组扫描筛查与2型糖尿病连锁的位点,为进一步定位和克隆2型糖尿病的易感基因奠定基础.方法 采用以微卫星DNA标记为基础的荧光标记-半自动基因组扫描技术,应用Perkin-Elmer的试剂盒(ABI Prism Linkage Mapping Set Version 2),共63对引物,研究2型糖尿病家系58个,共264份样品,其中糖尿病患者152人,非糖尿病患者112人,有同胞关系的患者74人,组成45对患病同胞对,对1号、12号、18号、20号染色体进行部分基因组扫描.连锁分析采用GENEHUNTER version 2连锁分析软件包.结果 非参数连锁分析结果提示,1号染色体1p31区域的D1S2868位点同2型糖尿病连锁,其NPL值为1.192,P值为0.045,20号染色体短臂末端20p13区域的位点D20S117和D20S889以及20号染色体长臂20q13.3区域的D20S196位点同2型糖尿病连锁,其NPL值分别为1.362、1.360、1.199,P值分别为0.030、0.030和0.049.结论 1号染色体短臂1p31区域及20号染色体短臂20p13区域及长臂20q13.3区域可能存在有2型糖尿病的易感基因.