正常人DMPK基因三核苷酸CTG重复数目的检测

• 作者: 王晔 谢惠君 郑惠民
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 CTG三核苷酸重复序列 多态性
• 年，卷（期）: 2000,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 656-658
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2000.11.006

摘要

目的检测正常人DMPK基因3′非编码区CTG三核苷酸CTG的分布.方法采用32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对上海地区58例正常人该重复序列进行了分析.结果在分析的58例正常人116条染色体中,共发现16种等位基因,其中CTG拷贝数以12拷贝的频率最高(32.8%),其余依次为11拷贝(21.6%),5拷贝(20.7%),13拷贝(16.4%),14拷贝(3.4%),15拷贝(3.4%)和16拷贝(1.7%).纯合子14例,其中5例12/12,5例5/5,3例11/11,1例13/13.杂合率为75.8%.结论强直性肌营养不良是DMPK基因3′非编码区CTG三核苷酸的重复扩增所致.正常人CTG的拷贝数为5-40不等,有种族特殊性和高度多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑惠民	第二军医大学长海医院神经内科	57	300	9.0	15.0
2	王晔	第二军医大学长海医院神经内科	29	135	6.0	10.0
3	谢惠君	第二军医大学长海医院神经内科	27	77	5.0	7.0