错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用

• 作者: 李忠佑 李金田 王亚平 王建东 高长明
• 来源期刊: 中国癌症杂志
• 学科: 医学
• 关键词: hMLH1基因 错义突变 Val384Asp 病因学 胃癌 食管癌
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 489-492
• 页数: 4页
• 分类号: R735.1|R735.2
• 字数: 2537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3639.2000.06.004

摘要

目的:研究hMLH1基因错义突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序技术,对79例胃癌患者及其亲属、76例食管癌患者及其亲属、100例正常对照,进行了错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp筛选,确定其检出率.结果:6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp(杂合型);具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属中Val384Asp的检出率与正常对照比较具有显著差异(P＜0.05;P＜0.01).以年龄分组比较,围绕中位发病年龄组的胃癌患者和低年龄的胃癌患者亲属组Val384Asp检出率较高(P＜0.05).食管癌患者及其亲属与正常对照之间无显著差异(P＞0.05).结论:hMLH1基因Val384Asp等位基因频率在中国人中约为3%,该错义突变可能在部分胃癌发病中起一定作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李金田	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	29	132	7.0	9.0
2	王亚平	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	42	216	9.0	12.0
3	高长明	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	33	373	12.0	17.0
4	李忠佑	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	8	94	6.0	8.0
5	王建东	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	9	86	6.0	9.0