锥细胞营养不良与Leber氏黑矇的色觉基因分析

• 作者: 张清炯 申煌煊 肖学珊 黎仕强
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 色觉基因 锥细胞营养不良 Leber氏黑矇突变
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 490-492
• 页数: 3页
• 分类号: R774
• 字数: 3238字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨红、绿色觉基因变异是否与锥细胞营养不良、Leber氏黑矇有关。方法收集锥细胞营养不良20例，Leber氏黑矇8例。应用PCR-异源双链-SSCP法分析这些患者的红、绿色觉基因，序列分析确定点突变。结果 2例锥细胞营养不良患者仅有单个红-绿杂种基因而缺失正常的红、绿色觉基因，这种色觉基因变异类型与先天性红、绿色觉异常相同。结论该组锥细胞营养不良和Leber氏黑矇不是由色觉基因变异所致。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖学珊	中山医科大学中山眼科中心眼遗传分子生物学室	14	109	5.0	10.0
2	黎仕强	中山医科大学中山眼科中心眼遗传分子生物学室	11	87	4.0	9.0
3	张清炯	中山医科大学中山眼科中心眼遗传分子生物学室	20	144	6.0	11.0
4	申煌煊	中山医科大学中山眼科中心眼遗传分子生物学室	9	48	4.0	6.0