福建地区遗传性高铁血红蛋白血症

• 作者: 兰风华 朱忠勇
• 来源期刊: 福建医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性高铁血红蛋白血症 NADH-细胞色素b5还原酶
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与临床报道
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R599
• 字数: 2236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-2600.2000.06.001

摘要

遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由NADH-细胞色素b5还原酶(bsR)缺陷所引起的遗传病，临床上分I型和Ⅱ型。20世纪80年代以来，由于b5R活性测定方法的建立，国内一共检出¨个患病家系，其中6个在福建地区。通过分子生物学方法对患者bSR基因进行分析发现，在福建地区的6个家系中，有3个家系患者为Arg57Gln突变的纯合子，2个家系患者为Leu72Pro突变的纯合子，1个家系患者为Arg57Gln突变与Cys203Tyr突变的杂合子。所有家系的患者均为I型，未发现Ⅱ型患者。福建地区可能是遗传性高铁血红蛋白血症的相对高发区。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱忠勇	南京军区福州总医院全军医学检验中心	98	953	11.0	29.0
2	兰风华	南京军区福州总医院全军医学检验中心	88	314	9.0	12.0